مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک ، اطلاعات کامل و جامعی را در اختیار کسانی قرار می‌دهد که از بیماری‌های ژنتیکی رنج می‌برند یا در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی هستند. همچنین مشاوره ژنتیک برای کسانی که باردار هستند یا قصد باردار شدن دارند، به طور تخصصی انجام می‌‌گیرد. برای کسانی که حداقل یکی از شرایط زیر را دارند، مشاوره ژنتیک اهمیت بسیار زیادی دارد و باید توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز تشخیص و درمان قبل از بارداری انجام گیرد:

  • زنانی که در سن بالای ۳۳ سال باردار می‌شوند.
  • زنانی که نتایج سونوگرافی و آزمایش خون آن‌ها در آزمایش‌های غربالگری قبل از بارداری غیر طبیعی بوده است.
  • زنانی که در دوران بارداری در معرض داروهای خاص یا عفونت بوده‌اند.
  • زوج‌هایی که سابقه خانوادگی برای ابتلا به اختلالات ژنتیکی دارند.
  • زوج‌‌هایی که تجربه چندین سقط جنین را داشته‌اند.
  • زوج‌‌هایی که در گذشته دچار ناباروری بوده‌اند.
  • زوج‌هایی که خودشان دچار اختلالات ژنتیکی هستند.
  • زوج‌هایی که در حال حاضر دارای یک فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا نقص مادرزادی هستند.

در جلسات مشاوره ژنتیک که توسط پزشکان متخصص انجام می‌گیرد، اطلاعات کاملی در مورد خطر ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های مادرزادی به والدین داده می‌شود. با بررسی فاکتور‌ها و عوامل مختلف، برای انجام چندین آزمایش‌ غربالگری قبل از بارداری تصمیم‌گیری می‌شود سپس برای انجام آزمایشات هماهنگی‌های لازم انجام می‌گیرد. همچنین با تشخیص پزشک متخصص آزمایش‌های ژنتیک نیز برای والدین تجویز و برای انجام آن‌ها هماهنگی‌های لازم انجام می‌شود و مرکز مشاوره ژنتیک نتایج آزمایشات را پیگیری می‌کند. منابع و مطالب آموزشی در اختیار والدین نیز قرار داده می‌شود. در صورت نیاز و تشخیص پزشک متخصص در مرکز مشاوره ژنتیک، همکاری‌های لازم با سایر متخصصان مانند متخصص ژنتیک کودکان، متخصص قلب کودکان، متخصص جراحی کودکان و متخصص اعصاب کودکان انجام خواهد شد. بنابراین مراحل انجام مشاوره ژنتیک عبارتند از:

  • پزشک پرونده بارداری و سابقه خانوادگی بیمار را در اولین جلسه‌ مشاوره بررسی خواهد کرد.
  • نتایج آزمایشات مربوط به بارداری که توسط متخصص زنان و زایمان انجام می‌شود، مورد بحث قرار می‌گیرد.
  • پزشک شرایط جنین شما که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی است را به طور کامل شرح می‌دهد و آزمایشات بیشتری برای شما تجویز خواهد کرد مانند: o سونوگرافی o آزمایش سرم مادری (Maternal serum) و دیگر آزمایش‌های غربالگری ‌قبل از بارداری o آزمایش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی جنین (Chorionic villus sampling) o آزمایش آمنیوسنتز
  • اهمیت و لزوم انجام این آزمایشات و همچنین خطرات آن توسط پزشک به طور کامل شرح داده می‌شود و در نهایت هماهنگی‌های لازم جهت انجام آزمایشات صورت می‌گیرد.

پس از دریافت نتایج آزمایشات ژنتیک، مشاورین ژنتیک مراقبت‌های بارداری شما را انجام می‌دهند. در اغلب بارداری‌ها، نتایج آزمایشات طبیعی خواهد بود اما اگر یک اختلال جنینی شناسایی شود پزشک مشاور اطلاعات لازم را به والدین خواهد داد و برای بررسی‌های دقیق‌تر به پزشک متخصص ارجاع می‌دهد. هدف اصلی مرکز مشاوره ژنتیک، ارائه اطلاعات و همچنین حمایت از تصمیم و همراهی شما در انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری است. اگر شما باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید و در مورد سن بارداری یا سابقه خانوادگی خود یا همسرتان نگرانید می‌توانید با مراجعه و انجام مشاوره ژنتیک از سلامت وضعیت خود و فرزندتان آسوده خاطر شوید.

برای کسب اطلاعات از خدمات و تماس با ما روی لینک آن کلیک کنید.